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国际罕见病日 | 协和病案中的首例成骨不全症
自建院至今，北京协和医院完整保存了400多万份病案。这是中国现代病案管理的开端，也是鲜活的“教材”和珍贵的医典，更见证了协和人持续向疑难重症及罕见病发起的一次次挑战。适逢国际罕见病日，让我们翻开一页页尘封的病案记忆，发掘协和病案中的首例成骨不全症——

1950年1月29日，北京协和医院产科病房，一个小生命以出人意料的缄默方式来到了这个世界：尽管是足月顺产，但直至出生后10分钟才开始发出了哭声，而查体后的新发现使产科大夫立即做出了X线检查的决定。患者具有极为罕见的蓝巩膜、稍显短小的四肢和疑似骨折的肋骨，似乎是仅仅偶见于文献中的“脆骨症”？放射科大夫给出了非常详细的骨骼X线片报告。

放射科对新生儿拍摄了全方位的X线片来辅助诊断，惊讶地发现这个刚刚出生的小宝宝居然到处都是骨折！颅骨多处可见陈旧性骨折，说明在子宫内就已发生骨折；同时，颅骨还“薄如蝉翼”，也是十分不可思议。四肢骨、肋骨、锁骨均可见多处陈旧或新发骨折，此外还有诸多变形之处。这些X线发现，提示着这个小宝宝出生前就经历了那么多痛苦，实在是太让人同情了。

那么，这究竟是怎样的一种疾病呢？对当时的北京协和医院，尽管是“见所未见”，但并非“闻所未闻”。特征性的蓝巩膜、宫内骨折、骨骼变形等等临床表现，都指向着同一个诊断：成骨不全症。该病是一种极为罕见的遗传性骨骼疾病，因骨基质所必须的I型胶原蛋白缺陷引起，通常为基因突变所致。这一疾病在分子生物学和医学遗传学兴起后得到了长足发展，现在我们已经可以查清楚几乎每位患者的致病基因突变了，但在1950年代，认识该病确实是相当困难，然而当时的协和妇产科和放射科仍然做到了正确诊断。这是北京协和医院有病历记载的第一例成骨不全症，就目前资料看，也很可能是我国首例*。

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▲病案资料


当然，从现在的观点看，该例患者很不幸地属于成骨不全症最重的一个亚型（围生期致死型），也于出生后不久就去世了。但当前我们已经有了不少治疗手段，近来北京协和医院内分泌科也为这类患者的治疗做出了许多有益的尝试，比如采用双膦酸盐、地舒单抗等药物治疗成骨不全症，可有效增加患者的骨密度、降低骨折风险，取得了可喜的疗效。

成骨不全症作为一种内分泌领域的罕见病，患病率仅1/15000-10000新生儿，但其导致反复轻微外力下骨折、进行性骨骼畸形、身材矮小等，给患者和家庭带来的痛苦是非常大的。在罕见病日，我们希望全社会都能够认识成骨不全症患者，都来关注和帮助他们，让他们也能够温暖地生活在同一个地球上。

*注：哈尔滨医科大学儿科于1951年发表于《中华儿科杂志》的成骨不全症病例报告诊治于1950年12月


武汉同济医院黄牛挂号攻略—速度最快+价格不贵+马上出号
在一些大中城市的大医院，“看病难，挂号难，挂专家号尤其难”的现象让不少患者叫苦不迭。年年喊，年年找原因，医院不断出新招缓解，还是难。而在北京的三甲医院要挂上号，更是难上加难!那有没有什么办法可以在北京快速挂上号呢?




我亲眼见证一个朋友、家人生病必须来北京才能治疗，北京某些大医院挂不上号，看到病人家属的无力感和无助感，朋友的家人着急的不知道该怎么办、没有医院内部的关系、没人能帮助他们，不禁感叹生活太难，也是我第一次体会到社会的无情。当他们走投无路的时候，遇到了代挂号，这对当时他们就是一根稻草，贵不贵都不是问题，只要能挂上号才是关键。后来在代挂号的帮助下，终于挂上了号!这才真的松了一口气!
在经过这件事情后，我朋友五年前决定开始做帮人挂号兼职服务，只是希望帮助到更多有需要的人。北京地区都可以服务到，北京各大医院挂号、专家会诊、加急床位、孕妇建档等。



就医流程

初诊患者→挂号或取号→候诊→就诊→交费→取药或检查→离院或住院

预约须知

1. 网上预约挂号方式为将患者的真实姓名、身份证号、就诊日期、联系方式、就诊科室及专家姓名填写。

2. 网上预约挂号服务时间为每周一至周五工作日，时间为8：00——16:00，并请提前三天预约(预约有效期限为三天)。

3. 预约前请提前准备好患者身份证和一个用于联系的电话号码。

4. 由于专家号数量有限，有可能不能满足您的需求，我们将顺延预约时间，还请着急就诊的患者排队挂号。

5. 预约挂号患者由于各种原因，不能到医院就诊，请于前一天14:00前电话通知服务热线取消预约。

6.对于已预约挂号患者，因各种原因不能按时前来就诊，事先又没有通知医院取消预约挂号的患者，将累计失约次数，超过三次者，将不再预约挂号范围内。

检查须知

1、体检前一天请您少吃高脂类食品(如肥肉、蛋类)，不要饮酒，避免剧烈运动。

2、体检当天需进行抽血、B超检查，请您早晨不要进食任何食品(包括饮水、服药等)

3、进行抽血、B超检查后，方可进食。

4、如需要检验大小便，请您到体检中心后，留取上述标本。

5、在进行各科检查时，请务必按体检表内容逐项检查，不要漏检，以免影响最后的体检结论。

6、请您配合医生认真检查所有项目，若拒绝检查某一项目造成漏诊，责任由受检者自负。

7、检查完毕，请您将体检表交回体检中心主检医生。

8、若您有其他特殊检查要求，请随时与我中心工作人员联系。

9、请您认真对待医生的建议，有病及时治疗。
挂号须知：
去挂号注意事项

论在哪里挂号，你都需要到挂号/收费的地方购买一本病历本，以便医生记录你的病情。(如果有的话请带上，否则每次都要开一本新的)一般是1-2元一本。新一点的医院还需要开一张病历卡进行病历数码记录。老式的医院可能会给你一张处方签作为挂号单。
挂号注意事项：
挂号注意事项，如何准确挂号?

1.挂错号——直接找合适科室即可

挂号是医院分流的重要举措，也是患者能够准确就医的保证，但是往往因为挂号的不准确，患者很难找到合适的医生，甚至挂错了科室。真的发生了挂错号的情况下，我们也不需要担心，医生会退号，我们只是重新找到合适看诊的科室便可，不需要重新挂号。

2.晚上看病——需挂急诊号

如果是在晚上看病，我们就需要挂的急诊科的号，急诊科一般只是有内外科，并不会全部的门诊都开，如果需要看妇科，便要到住院部找当班的医生看诊。急诊挂号也是要到相应的窗口，一般急诊的号是不能网上预约的，只能到窗口排队。

挂号窗口除了是挂号的地方之外，缴费也是在同样的窗口，因此我们如果不是在网上预约的挂号，现场挂号是非常难的，除了要与一大批挂号的人排队之外，还有一大批需要缴费的人，当中有门诊的，也有住院的。我们要懂得利用时间，利用一切资源来帮助我们挂号让自己能在最短的时间内看到最合适的医生。


挂号问答：
问：网上怎么挂号

答：首先我们要确认自己有支付宝账号，然后填写账号进行登陆。（没有的话自己可以免费注册一个）如下图。怎么在网上预约挂号登陆成功以后我们来到支付宝页面，然后找到左侧的我的应用选择【挂号】模块。怎么在网上预约挂号点击进入【模块】以后，我们有两个选择，一个是快速预约，一个是专家预约。我这里以快速预约为例进行操作。如下图。怎么在网上预约挂号来到预约挂号页面以后，我们就可以开始选择自己所在地区，什么，什么科室和就诊时间。填写完整以后再勾选下面同意条款，然后就可以点击【查询可约班次】进行查询预约了。怎么在网上预约挂号查询后会出来不少查询结果，自己选择想预约的专家和时间后就点击后面【预约】就可以了。怎么在网上预约挂号接着就来到填写自己基本信息的页面了。填写好了以后进行提交就好了。手机一定要填写正确，因为要填写验证码的。怎么在网上预约挂号由于提交要付费，我就不操作了。我们可以从导航那里可以看到那里接下来就是填写【预约原因了】。填写完成以后进入下一步手机验证了。验证以后基本就可以预约成功了。然后按照成功以后的提示去操作就可以了。

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问：需要提前挂号吗？

答：当然需要啊。现在网上可以提前挂号的，直接到一般都是挂当天的号的。现在医疗资源有限，而患者却多。是一个很大的矛盾问题。预约手术也难，住院也难，挂号也困难。所以为了不必要的等待，提前挂号还是对自己方便点的。

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问：你好，请问网上挂号怎么挂

答：1、打开手机微信，点击右上角“搜索”，搜索想要预约的。2、找到该的公众号，点击“关注公众号”，进入公众号。3、点击“就诊服务”，点击“预约挂号”，输入身份信息，勾选“我已阅读并同意预约/挂号须知”，点击“预约挂号”。4、选择想要预约的科室，选择主治医生，即可网上挂号成功。

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问：怎样挂号？

答：带医说的医疗卡，没有匡疗卡佃带上自己的身份证在门诊部站认挂号就行了，要想不站队，那也可以在网络上挂号。

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问：在能用驾照挂号么

答：不可以的。目前各个实施网上挂号的都需要提供就诊病人的身份证号预约，然后到预约窗口凭身份证取号。现场挂号也要身份证，不可以使用驾驶证。

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问：挂号有什么什么科

答：内科，外科，神经科，骨科，儿科，妇产科，保健科，放射科，化验科等等

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问：挂号有哪些科

答：内科.外科.传染科.五官科.小儿科.妇科等等。

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