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国际罕见病日 | Med 刊发专题，张抒扬应邀介绍罕见病“中国方案”
第十七届国际罕见病日前夕，北京协和医院院长张抒扬应邀在国际知名医学杂志Med发表观点文章《一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”》，与国家人类基因组研究所、美国国立卫生研究院William A. Gahl教授等多位国际知名专家共同为罕见病患者群体发声。
一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”

北京协和医院

罕见病是一项重大的医学挑战，也是一个社会问题。在中国，由于人口众多，罕见病可能并不像人们想象的那么罕见。我进入罕见病领域的原因是我在门诊遇到的一个病人——一个患有纯合子家族性高胆固醇血症的人，他不幸死于早发性冠心病。

经过多年努力，中国政府连续出台多项举措支持保障罕见病诊疗研事业发展，通过出台罕见病目录来定义罕见病，社会各界通过多种形式的宣传引发全社会对罕见病的关注与了解，鼓励更多人参与到这一领域。

2023年，北京协和医院成立罕见病医学科。在北京协和医院罕见病多学科会诊平台上，罕见病的确诊时间由平均4年缩短至4周，医疗费用减少90%。我们还建立了三大罕见病数据平台、生物样本库和临床数据库。初步绘制了中国人口罕见病分布图，为政策制定提供参考依据。基于临床数据的科学研究产出了一系列临床成果，编写完善多部诊疗指南。我们开发了人工智能辅助诊断模型，启动了临床数据驱动的药物研发，建立了遗传和表型谱，为中国的罕见病精准诊疗奠定基础。

我们相信，通过政府、社会和每个人的共同努力，罕见病事业的未来会更加光明。

Helene Cederroth

威廉基金会

今天我们讨论的个性化精准治疗具有巨大的前景。但是精准诊断与治疗，依赖于我们对于疾病机制的可靠认知，全世界仍有数百万乃至数千万人处于未诊断疾病的阴影中。

即使我们有了最新的诊断技术和最全面的评估，也只有大概40%的未确诊病例得到解决，另外仍有60%的疾病难以捉摸，而且大多数未被确诊的疾病都是在儿童期发病，很多疾病都是退行性的。

如果你不了解这是什么疾病，以及为什么这种疾病会危及生命，就无法阻止这种疾病的进展和进一步发生。

我的三个孩子也得了一类未确诊疾病。他们在三年内死亡，年龄分别是16岁、10岁和6岁。因此我和我的丈夫米克创立了威廉基金会，因为我们不能接受孩子们没有得到充分的评估，没有找到病因就离我们而去，同时我们也希望帮助其他的孩子们得到有效治疗。

我们很早就意识到一个家庭的力量是有限的，所以我们和美国国立卫生研究院威廉嘉尔博士，以及意大利国家卫生研究所国际未确诊疾病网络成员多梅尼卡鲁西奥形成联盟，旨在加快阐明未确诊疾病，开发有效治疗方法方面取得进展。

William A. Gahl

国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院

世界上有成千上万种罕见病。罕见病诊断往往需要非常久，仅仅拿到诊断结果就需要消耗数年时间。这一过程包括有创检查、多地周转、经济问题以及误诊漏诊，甚至还会出现错误治疗。在这个过程中，很多人的精力也消耗殆尽。即便解决了这些问题，仅剩一小部分人能够确诊，但这些确诊的患者往往也没有有效的治疗方案。

另一些值得我们关注的就是未确诊疾病，他们可能面临更大的困境。他们的疾病没有名称。人们不知道他到底是不是真的病了？是什么导致这种疾病的发生？大多数人在怀疑中过着平静又绝望的生活。

2008年，美国国立卫生研究院建立了未诊断疾病项目（UDP）。该项目已经诊断了400多人，累计发现了30多种新的遗传疾病。相关结果为人们带来了新的专业知识、研究方向和治疗工具，我们也希望那些罕见病患者，不仅仅是那些被确诊的人，还有那些勇敢地继续追求确诊结果的人，以及在这条路上的科学家们，继续前行、不断探索。

Guida Landoure ?

巴马科科技大学医学和牙科学院

非洲是人口第二多的大陆，并拥有着最高的遗传多样性，但对于非洲人口的遗传研究只占整体比例的不足3%。约2/3的人类基因尚未与疾病关联，约1/3的基因在神经系统中表达。研究遗传性神经疾病，可能是发现相关基因功能的关键，也可能是寻求治愈罕见疾病和老年退行性疾病的有效途径。

作为伦敦大学学院和美国国立卫生研究院的前研究员和博士校友，我有很多机会在发达国家建立实验室，但我选择回到我的祖国马里，不是出于一种责任感，而是出于回馈这片我热爱的土地。

我认识到非洲在基因数据库中筛查代表性不足，但相关筛查可能为在世界范围内推动科学发展提供了更多机会。自2013年以来，在美国国立卫生研究院的资助下，我们已经筛查约500个患有罕见遗传性神经和非神经疾病的家庭。在大约200例病例中，我们成功实现了分子诊断，发现了几种由以前与疾病无关的基因变异引起了不寻常表型。

此外，随着培养年轻的科学家和建立研究罕见病的高质量工作环境，我们的能力建设不断发展，我们将筛选更多的有全球意义的非洲患者，进一步加深我们对罕见疾病的理解，并促进创新疗法的开发，这一愿望需要外部资金的协同，包括非洲各国政府和慈善家的支持。

Matt Bolz-Johnson

欧洲罕见病组织（EURORDIS）

精准医疗正在改变医疗实践。精准医疗的核心就是为个体量身定制治疗方案，聚焦核心的致病基因以及相关的分子过程。这种方法也标志着医疗实践领域出现了重大转变。

随着精准医学的发展，与基因组学建立起更多关联，这就需要我们关注和加强对于人类基因组的挖掘和研究。基因组学为医疗领域作出了重要贡献，这对于罕见疾病更加重要。在罕见疾病中，精准医疗的作用最为明显，在已知的几千种罕见病中，约80%都与基因相关，因此罕见疾病也为精准医疗革命和基因组的应用，提供了理想的起点。

为了让欧洲3000万罕见病患者获益，欧洲的卫生系统必须关注四个关键点，包括在社区内建立可信任的病友组织、定期培训的规范化初级保健体系、新的跨境合作的医疗以及建立欧洲罕见病核心治疗中心。

通过这些关键点的改变，我们可以大大推进罕见疾病的病因发现和治疗方法开发，也将推动更为广泛的医疗实践改变和转型。我们将精准医疗提升至更加标准的医学实践中，所有人都将获得新的未来。


北京宣武医院黄牛挂号预约电话一患者朋友的福音:全科室均安排
在一些大中城市的大医院，“看病难，挂号难，挂专家号尤其难”的现象让不少患者叫苦不迭。年年喊，年年找原因，医院不断出新招缓解，还是难。而在北京的三甲医院要挂上号，更是难上加难!那有没有什么办法可以在北京快速挂上号呢?


我们吃苦耐劳、脚踏实地、注重细节、追求完美的挂号精神，
患者需求是我们的追求，
我们一直坚持“以客户利益为导向”的发展理念，
为外来来京患者提供安全、安心、周到的服务，挂号请联系我!!

就医流程

门诊流程：

初、复诊、预约病人凭收集信息挂号﹥挂号﹥候诊﹥医生诊治﹥凭诊疗卡缴费﹥取药治疗，进行必要的检查﹥离院

检查须知

超声检查须知：

(1)空腹：是指禁食、禁饮、禁烟10小时以上。适用于检查胆囊、胆总管、胃、胰、肾动脉)。

(2)憋尿：是指保持膀胱充盈。适用于检查膀胱、输尿管以及经腹检查子宫、卵巢。

(3)经阴道超声：适用于已婚患者检查子宫、卵巢及孕期妇女在怀孕3个月以内者。

(4)检查心脏周围血管的住院病人，尽量安排在下午。

(5)小儿检查心脏需深睡眠，一般使用催眠剂，检查前请提前预约。

出入院须知

入院流程：

办理入院﹥入院通知单/医疗保险IC卡/就诊卡﹥办理入院手续﹥入院通知单/预缴款押金收据/住院指引单﹥处置室进行相应等级﹥住院科室住院

出院流程:

办理出院﹥所住科室点出院预缴款押金﹥大厅结算窗口﹥清单打印窗口﹥患者出院
挂号须知：
预约挂号须知

(一)、我院门诊分普通门诊(主治医师)、专家门诊和知名专家门诊。

(二)、专家门诊分为副主任医师专家门诊和主任医师专家门诊。

(三)、初次就诊患者请携带有效身份证件(包括身份证、户口本、军官证、护照等)，填表建卡并出示医保卡。

(四)、挂号时间：

普通门诊号：24小时

专家门诊号：周一至周五：07:30—15:00

周六、周日和法定节假日：08:00—15:00

(五)、特殊人群措施：

持老年证、残疾证的就诊患者挂普通号享有优先。
挂号注意事项：
在挂号过程中注意事项

1.挂号。一般大医院去看病，当天挂号的话，到就诊时间都会很晚，所以现在一般的医院都支持网上挂号、手机微信医院公众号挂号，提前一两天先在网上挂个号。下面以绍兴市人民医院为例。

2.就诊。到了预约的时间，去医院自助服务机取号，就诊，一般医院会有很多志愿者在服务，不认识路，不会操作机器都可以找他们帮忙。到了诊室，在候诊区耐心等候，等叫到自己名字的时候再进去，每个患者都希望自己早点看病，但不能一群人就黑压压的围着医生，人一多医生也烦，患者也容易吵起来，更影响就诊效率。

3去医院看病有序排队很重要，但当遇到急诊车祸外伤的患者时，排队的患者也应该让出一条绿色通道，共建和谐就医环境。专业挂号，服务号，快速。

4.有些专家号一号难求，好不容易挂到了，等检查结果出来了，已经是第二天了。为了避免遇到这种情况，患者可以提前几天先看下普通号，把要做的检查做了，等专家号的那天，直接拿着检查结果给专家看就可怜了。


挂号问答：
问：网上挂号和去挂号有区别吗？

答：网上挂号可以提前预约你想要看的医生，价格较贵，适合离远的人，住的近就没必要了

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问：这个的挂号方式是怎么挂号啊？

答：的挂号方式有两种，一种就是在网上预约挂号，另一种就是直接在门诊挂号处进行挂号。

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问：在里挂号,是不是每次去都要挂的啊?

答：是得挂号，因为你拿了结果还得看病，看一个麻烦的病得去好几次，每次都得挂号的。

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问：网上挂号服务的特点和存在的问题

答：问题：这一举措的推出招来一些非议，有患者认为“网上预约挂号”并没有开设网上付款功能，病人预约挂号后，来到还是要排队交挂号费，并不省事；还有一批患者则认为网上挂号不该收取会员费，这应该成为的一个免费服务项目，就如同网上购买飞机票一样，网上提前购买不但不加收所谓的“手续费”、“会员费”等，而且机票可以打折。优点：这一举措的推出，可以大大节约患者排队等候的时间，对于外地患者，可以节省因挂号逗留的时间和开支，另一方面，这一举措可在一定程度上打击号贩子。医改主要针对医疗药费的承担问题，现在已由公费医疗改为个人，单位和国家一起承担。

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问：去看病怎么挂号？

答：首先是你需要做哪个科的检查，然后的流程是：挂号、门诊、检查、（医生初步检查、并开各种检查单据）、缴费、抽血、照片、B超、拿药等等

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问：什么叫排队挂号去，怎么弄

答：有微信公众号，利用微信公众号可以排队挂号。然后到去直接出示你的微信排队号就可以了。但是，小城市是没有的，我家乡就没有。没有微信公众号的你直接去买个病历本，在前台挂号，然后放病历本到医生的办公室门口等候就可以了。

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问：想知道去挂号的价格什么的

答：挂号费用根据医生等级不一样具体按标准执行

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