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国际罕见病日 | Med 刊发专题，张抒扬应邀介绍罕见病“中国方案”
第十七届国际罕见病日前夕，北京协和医院院长张抒扬应邀在国际知名医学杂志Med发表观点文章《一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”》，与国家人类基因组研究所、美国国立卫生研究院William A. Gahl教授等多位国际知名专家共同为罕见病患者群体发声。
一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”

北京协和医院

罕见病是一项重大的医学挑战，也是一个社会问题。在中国，由于人口众多，罕见病可能并不像人们想象的那么罕见。我进入罕见病领域的原因是我在门诊遇到的一个病人——一个患有纯合子家族性高胆固醇血症的人，他不幸死于早发性冠心病。

经过多年努力，中国政府连续出台多项举措支持保障罕见病诊疗研事业发展，通过出台罕见病目录来定义罕见病，社会各界通过多种形式的宣传引发全社会对罕见病的关注与了解，鼓励更多人参与到这一领域。

2023年，北京协和医院成立罕见病医学科。在北京协和医院罕见病多学科会诊平台上，罕见病的确诊时间由平均4年缩短至4周，医疗费用减少90%。我们还建立了三大罕见病数据平台、生物样本库和临床数据库。初步绘制了中国人口罕见病分布图，为政策制定提供参考依据。基于临床数据的科学研究产出了一系列临床成果，编写完善多部诊疗指南。我们开发了人工智能辅助诊断模型，启动了临床数据驱动的药物研发，建立了遗传和表型谱，为中国的罕见病精准诊疗奠定基础。

我们相信，通过政府、社会和每个人的共同努力，罕见病事业的未来会更加光明。

Helene Cederroth

威廉基金会

今天我们讨论的个性化精准治疗具有巨大的前景。但是精准诊断与治疗，依赖于我们对于疾病机制的可靠认知，全世界仍有数百万乃至数千万人处于未诊断疾病的阴影中。

即使我们有了最新的诊断技术和最全面的评估，也只有大概40%的未确诊病例得到解决，另外仍有60%的疾病难以捉摸，而且大多数未被确诊的疾病都是在儿童期发病，很多疾病都是退行性的。

如果你不了解这是什么疾病，以及为什么这种疾病会危及生命，就无法阻止这种疾病的进展和进一步发生。

我的三个孩子也得了一类未确诊疾病。他们在三年内死亡，年龄分别是16岁、10岁和6岁。因此我和我的丈夫米克创立了威廉基金会，因为我们不能接受孩子们没有得到充分的评估，没有找到病因就离我们而去，同时我们也希望帮助其他的孩子们得到有效治疗。

我们很早就意识到一个家庭的力量是有限的，所以我们和美国国立卫生研究院威廉嘉尔博士，以及意大利国家卫生研究所国际未确诊疾病网络成员多梅尼卡鲁西奥形成联盟，旨在加快阐明未确诊疾病，开发有效治疗方法方面取得进展。

William A. Gahl

国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院

世界上有成千上万种罕见病。罕见病诊断往往需要非常久，仅仅拿到诊断结果就需要消耗数年时间。这一过程包括有创检查、多地周转、经济问题以及误诊漏诊，甚至还会出现错误治疗。在这个过程中，很多人的精力也消耗殆尽。即便解决了这些问题，仅剩一小部分人能够确诊，但这些确诊的患者往往也没有有效的治疗方案。

另一些值得我们关注的就是未确诊疾病，他们可能面临更大的困境。他们的疾病没有名称。人们不知道他到底是不是真的病了？是什么导致这种疾病的发生？大多数人在怀疑中过着平静又绝望的生活。

2008年，美国国立卫生研究院建立了未诊断疾病项目（UDP）。该项目已经诊断了400多人，累计发现了30多种新的遗传疾病。相关结果为人们带来了新的专业知识、研究方向和治疗工具，我们也希望那些罕见病患者，不仅仅是那些被确诊的人，还有那些勇敢地继续追求确诊结果的人，以及在这条路上的科学家们，继续前行、不断探索。

Guida Landoure ?

巴马科科技大学医学和牙科学院

非洲是人口第二多的大陆，并拥有着最高的遗传多样性，但对于非洲人口的遗传研究只占整体比例的不足3%。约2/3的人类基因尚未与疾病关联，约1/3的基因在神经系统中表达。研究遗传性神经疾病，可能是发现相关基因功能的关键，也可能是寻求治愈罕见疾病和老年退行性疾病的有效途径。

作为伦敦大学学院和美国国立卫生研究院的前研究员和博士校友，我有很多机会在发达国家建立实验室，但我选择回到我的祖国马里，不是出于一种责任感，而是出于回馈这片我热爱的土地。

我认识到非洲在基因数据库中筛查代表性不足，但相关筛查可能为在世界范围内推动科学发展提供了更多机会。自2013年以来，在美国国立卫生研究院的资助下，我们已经筛查约500个患有罕见遗传性神经和非神经疾病的家庭。在大约200例病例中，我们成功实现了分子诊断，发现了几种由以前与疾病无关的基因变异引起了不寻常表型。

此外，随着培养年轻的科学家和建立研究罕见病的高质量工作环境，我们的能力建设不断发展，我们将筛选更多的有全球意义的非洲患者，进一步加深我们对罕见疾病的理解，并促进创新疗法的开发，这一愿望需要外部资金的协同，包括非洲各国政府和慈善家的支持。

Matt Bolz-Johnson

欧洲罕见病组织（EURORDIS）

精准医疗正在改变医疗实践。精准医疗的核心就是为个体量身定制治疗方案，聚焦核心的致病基因以及相关的分子过程。这种方法也标志着医疗实践领域出现了重大转变。

随着精准医学的发展，与基因组学建立起更多关联，这就需要我们关注和加强对于人类基因组的挖掘和研究。基因组学为医疗领域作出了重要贡献，这对于罕见疾病更加重要。在罕见疾病中，精准医疗的作用最为明显，在已知的几千种罕见病中，约80%都与基因相关，因此罕见疾病也为精准医疗革命和基因组的应用，提供了理想的起点。

为了让欧洲3000万罕见病患者获益，欧洲的卫生系统必须关注四个关键点，包括在社区内建立可信任的病友组织、定期培训的规范化初级保健体系、新的跨境合作的医疗以及建立欧洲罕见病核心治疗中心。

通过这些关键点的改变，我们可以大大推进罕见疾病的病因发现和治疗方法开发，也将推动更为广泛的医疗实践改变和转型。我们将精准医疗提升至更加标准的医学实践中，所有人都将获得新的未来。


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上海精神卫生中心代挂号怎么找，传统方式的挂号是去医院的现场挂号，但是需要排除，而且不知道是否有号，这样比较浪费自己的时间，黄牛挂号电话就派上用场了，因此大家如果想了解上海精神卫生中心黄牛挂号电话，可以通过我们来了解，联系方式在文章底部，专业提供跑腿服务。


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就医流程

1. 请先到挂号处挂号(门诊一、二楼均可挂号)，初诊病人应购买门诊病历手册建立新病历。

2. 到诊区候诊与就诊：急诊内/外科、急诊儿科、口腔科、犬伤门诊、感染科均在一楼就诊，普通内科/外科、专科专家门诊、皮肤科、肛肠科、体检中心在二楼，耳鼻咽喉科、眼科、妇产科、乳腺内科均在三楼，中医科、康复科、激光科在社区。

3. 医生为病人开具的各种检查、化验单、处方请到收费处交费(一、二、三楼均设有收费处)，然后到相应的检查科室作检查，急诊B超、急诊检验、急诊放射及CT检查在一楼，常规B超、彩超、心电图、内镜检查在三楼，检验中心在四楼，病理科在五楼，检查完毕后持检查化验报告单到医生处复诊。

4. 需住院治疗的病人请持入院通知到出入院处办理入院手续。

5. 门诊空腹静脉抽血在上午10：00前，当天可到四楼检验中心领取报告单(特殊项目除外)。

6. 门诊大楼一、二、三楼均设有导医为病人服务，门诊办公室设在门诊三楼
挂号须知：
预约挂号须知

为保护病人权益，维护医院正常医疗秩序，请各位患友及家属自觉遵守病人实名建卡、挂号、就诊规定。

一、办理注册建档时，请选择以下方式之一提供病人基本信息：

1)出示病人本人的身份证原件(第2代身份证为佳)

2)有效身份证明原件(户口本/驾驶证/老年证等)

3)医保卡

二、患者凭身份证或就医凭证挂号，必要时需同时出示病人有效身份证明。未经医师签名同意，不退号，不更名。

三、每次就医时请随身携带身份证或就医凭证，妥善保管。

四、严禁使用他人就医凭证挂号、就诊，一经发现就医凭证基本信息与患者真实身份不符，医院有权终止接诊，由此产生的一切不良后果由患者及家属自行承担。
挂号注意事项：
挂号一些注意事项和疑问

为什么我无法预约?

原因一：请确认是否已正常注册/登陆。

原因二：请确认您是否按网上预约流程正常操作，如方便亦可致电114协助解决。

原因三：请确认您是否已经违反统一平台规定(恶意挂号和取消、多次无故不取号就诊也不取消、贩卖号源行为等)，目前已进入黑名单或者是爽约用户，该类用户将被限制使用预约挂号服务。

原因四：114电话注册用户首先需要通过网上注册认证，才能正常在网上预约挂号，请确保您是否已经通过认证。

原因五：为了保障医疗资源的合理分配，加强号源管理，防止号贩行为，本预约挂号系统将对用户的预约行为进行限制：同一患者实名(有效证件号)在同一就诊日、同一医院、同一科室只能预约1次;在同一就诊日的预约总量不可超过2次;在七日内的预约总量不可超过3次;在三个月内预约总量不可超过5次。当您的预约次数达到以上的预约限制时，系统将会自动提醒您达到预约上限。

4、可以提前几天预约?预约号能转让吗?

用户一般可预约次日起至三个月内的就诊号源，但由于各医院规定不同，具体预约挂号周期，以114电话查询和网站公示为准。所有医院均不提供当天的预约服务，建议您尽量提前预约。

预约号不能转让，预约挂号实行实名制，预约号只供本人使用。

5、没有及时取消预约，也不按时取号就诊，会产生什么影响?

由于号源比较紧张，如您不及时取消预约，也不按时取号就诊，则会视为爽约，系统会记入诚信记录，今后将会影响到您使用预约挂号服务。一年内(自然年)无故爽约累计达到3次的爽约用户将自动进入系统爽约名单，此后3个月内将取消其预约挂号资格;一年内(自然年)累计爽约6次，取消6个月的预约挂号资格。


挂号问答：
问：挂号上午挂号下午是不是也能会诊

答：可以的，带好你的挂号单和排号单，如果去晚了，已经跳过你的排号单的话，要特别地和护士说一声，就说你上午突然有事，没办法排队等在门诊，所以先走了，现在事情办完了接着来看病，所以请她麻烦一下，安排你先就医。

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问：挂号需要带什么证件

答：可以吧，我也没有，都去挂过无数次了，杯具，好像就带着病历卡和病历本，带钱就可以了，身份证要不要我忘了，带上以防万一

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问：我网上挂号显示业务办理中什么什么意思？

答：你好，业务办理中的意思就是说，正在处理你挂号这件事情，可以稍微等待，如果显示业务办理完成，那就是挂号成功了。

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问：网上怎么挂号

答：首先我们要确认自己有支付宝账号，然后填写账号进行登陆。（没有的话自己可以免费注册一个）如下图。怎么在网上预约挂号登陆成功以后我们来到支付宝页面，然后找到左侧的我的应用选择【挂号】模块。怎么在网上预约挂号点击进入【模块】以后，我们有两个选择，一个是快速预约，一个是专家预约。我这里以快速预约为例进行操作。如下图。怎么在网上预约挂号来到预约挂号页面以后，我们就可以开始选择自己所在地区，什么，什么科室和就诊时间。填写完整以后再勾选下面同意条款，然后就可以点击【查询可约班次】进行查询预约了。怎么在网上预约挂号查询后会出来不少查询结果，自己选择想预约的专家和时间后就点击后面【预约】就可以了。怎么在网上预约挂号接着就来到填写自己基本信息的页面了。填写好了以后进行提交就好了。手机一定要填写正确，因为要填写验证码的。怎么在网上预约挂号由于提交要付费，我就不操作了。我们可以从导航那里可以看到那里接下来就是填写【预约原因了】。填写完成以后进入下一步手机验证了。验证以后基本就可以预约成功了。然后按照成功以后的提示去操作就可以了。

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问：网上预约挂号满了，当天去还能挂上号吗

答：看你在哪里挂号，一般预约挂号没有了，现场会放一些号，不过需要去很早去排队，窗口会放一点号。

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问：全身体检项目全部包括哪些，去怎么挂号？

答：据我所知，每个体检的项目都是不一样的。会有不同价位的体检套餐，是针对不同年龄，不同病因的，有常规检查，也有特别有针对性的。比如心脑血管的体检，事业单位录用新人的体检等，看你自己要体检些什么，多少的价位你能承受就可以选择了，去一问就可以了！

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问：如何看待挂号，老年人或者军人优先这个问题？

答：这是一个很人性化的处理方式。老年人是我们的长辈，值得我们尊敬。军人国家付出了很多，也值得我们尊敬。在同等条件下，我们更愿意去优先处理他们的事情。

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