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王女士结婚两年却始终没有怀孕,丈夫卢先生经检查发现自身精子多为“无尾精子”,这是一种异常的精子表现:小蝌蚪没有腿,自然就无法与卵子顺利见面受精。在得知不育的原因后,夫妻俩辗转省内外各大医院,均被告知只能借助精子库精子完成生育。一次偶然的机会,夫妻俩在朋友的介绍下来到东部战区总医院生殖医学科。

▲无尾精子

生殖医学科姚兵主任了解情况后,通过全外显子测序(WES)基因检测技术,发现患者存在DZIP1的致病突变,明确了造成患者“无尾精子”的病因。此基因突变导致的精子畸形,在国际上有零星报道,迄今无有效的药物干预手段。

▲卢先生DZIP1基因突变

在与患者充分沟通后,姚兵主任量身制定了个体化治疗方案,通过二代试管婴儿(ICSI)技术进行助孕治疗。在第一个取卵周期中,女方获卵21枚,形成两枚II级卵裂期胚胎,两次移植后未孕。

▲王女士HCG值

失败并没有使姚兵主任丧失信心,他组织科内专家会诊,听取生殖妇科专家、胚胎学家以及护理团队的意见:通过代谢干预进一步改善患者精子发生微环境,提高精子质量;优化促排过程,充分评估女方的子宫内膜情况;同时对夫妻二人积极进行心理干预与疏导。在6个月的充分准备后,王女士和卢先生再次进入周期,采用ICSI+钙离子激活等先进技术,利用科室稳定的辅助生殖实验室平台,获得两枚优质胚胎,移植一枚I级胚胎后顺利分娩。

成功源于孜孜不倦的努力。东部战区总医院生殖医学科始终致力于基础与临床相结合,注重转化型研究,通过研究男性不育症相关代谢机制及肠道菌群失衡与精子发生的关系,寻找不育症相关检测和治疗的新技术及新方案,为众多疑难患者寻找治疗突破口。

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