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国际罕见病日 | 协和病案中的首例成骨不全症
自建院至今，北京协和医院完整保存了400多万份病案。这是中国现代病案管理的开端，也是鲜活的“教材”和珍贵的医典，更见证了协和人持续向疑难重症及罕见病发起的一次次挑战。适逢国际罕见病日，让我们翻开一页页尘封的病案记忆，发掘协和病案中的首例成骨不全症——

1950年1月29日，北京协和医院产科病房，一个小生命以出人意料的缄默方式来到了这个世界：尽管是足月顺产，但直至出生后10分钟才开始发出了哭声，而查体后的新发现使产科大夫立即做出了X线检查的决定。患者具有极为罕见的蓝巩膜、稍显短小的四肢和疑似骨折的肋骨，似乎是仅仅偶见于文献中的“脆骨症”？放射科大夫给出了非常详细的骨骼X线片报告。

放射科对新生儿拍摄了全方位的X线片来辅助诊断，惊讶地发现这个刚刚出生的小宝宝居然到处都是骨折！颅骨多处可见陈旧性骨折，说明在子宫内就已发生骨折；同时，颅骨还“薄如蝉翼”，也是十分不可思议。四肢骨、肋骨、锁骨均可见多处陈旧或新发骨折，此外还有诸多变形之处。这些X线发现，提示着这个小宝宝出生前就经历了那么多痛苦，实在是太让人同情了。

那么，这究竟是怎样的一种疾病呢？对当时的北京协和医院，尽管是“见所未见”，但并非“闻所未闻”。特征性的蓝巩膜、宫内骨折、骨骼变形等等临床表现，都指向着同一个诊断：成骨不全症。该病是一种极为罕见的遗传性骨骼疾病，因骨基质所必须的I型胶原蛋白缺陷引起，通常为基因突变所致。这一疾病在分子生物学和医学遗传学兴起后得到了长足发展，现在我们已经可以查清楚几乎每位患者的致病基因突变了，但在1950年代，认识该病确实是相当困难，然而当时的协和妇产科和放射科仍然做到了正确诊断。这是北京协和医院有病历记载的第一例成骨不全症，就目前资料看，也很可能是我国首例*。

当然，从现在的观点看，该例患者很不幸地属于成骨不全症最重的一个亚型（围生期致死型），也于出生后不久就去世了。但当前我们已经有了不少治疗手段，近来北京协和医院内分泌科也为这类患者的治疗做出了许多有益的尝试，比如采用双膦酸盐、地舒单抗等药物治疗成骨不全症，可有效增加患者的骨密度、降低骨折风险，取得了可喜的疗效。

成骨不全症作为一种内分泌领域的罕见病，患病率仅1/15000-10000新生儿，但其导致反复轻微外力下骨折、进行性骨骼畸形、身材矮小等，给患者和家庭带来的痛苦是非常大的。在罕见病日，我们希望全社会都能够认识成骨不全症患者，都来关注和帮助他们，让他们也能够温暖地生活在同一个地球上。

*注：哈尔滨医科大学儿科于1951年发表于《中华儿科杂志》的成骨不全症病例报告诊治于1950年12月



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就医流程

1. 请先到挂号处挂号(门诊一、二楼均可挂号)，初诊病人应购买门诊病历手册建立新病历。

2. 到诊区候诊与就诊：急诊内/外科、急诊儿科、口腔科、犬伤门诊、感染科均在一楼就诊，普通内科/外科、专科专家门诊、皮肤科、肛肠科、体检中心在二楼，耳鼻咽喉科、眼科、妇产科、乳腺内科均在三楼，中医科、康复科、激光科在社区。

3. 医生为病人开具的各种检查、化验单、处方请到收费处交费(一、二、三楼均设有收费处)，然后到相应的检查科室作检查，急诊B超、急诊检验、急诊放射及CT检查在一楼，常规B超、彩超、心电图、内镜检查在三楼，检验中心在四楼，病理科在五楼，检查完毕后持检查化验报告单到医生处复诊。

4. 需住院治疗的病人请持入院通知到出入院处办理入院手续。

5. 门诊空腹静脉抽血在上午10：00前，当天可到四楼检验中心领取报告单(特殊项目除外)。

6. 门诊大楼一、二、三楼均设有导医为病人服务，门诊办公室设在门诊三楼
挂号须知：
预约挂号须知

(一)、友情提示

尊敬的患者朋友们：

1.我院门诊自2010年7月1日起执行医保持卡时时计算，参保人员持社保卡和医保手册就医。

2.就诊患者挂号前首先建立就医卡。流程如下：

医保人员：初诊患者：持社保卡到建卡处补录信息、建本院就医卡→挂号→就诊。

复诊患者：持社保卡和就医卡挂号→就诊。

其他就医人员：初诊患者：持身份证到建卡处建本院就医卡→挂号→就诊。

复诊患者：持就医卡挂号→就诊。

3.就诊使用本地区医疗机构“门急诊病历手册”，请患者挂号时同时购买。

4.建卡处设在东门诊楼一层，每日建卡时间：7:20至16:00

(二)、挂号时间

冬令时(12月1日—转年3月31日)上午7:30—11:00 下午12:30—3:10

夏令时(4月1日—11月30日) 上午7:30—11:00 下午12:30—3:40

(三)、医师出诊时间

冬令时：上午8:00—12:00 下午1:00—4:00

夏令时：上午8:00—12:00 下午1:00—4:30

双休日、节假日：专家诊半天 8:00—12:00 普通诊全天。

(四)、周六日门诊可做检查

肝功能：9:00前;B超：8:00—12:00;胸片、血常规：全天。

如果需要进行其它检查，请您周一至周五就诊。
挂号注意事项：
在挂号过程中注意事项

1.挂号。一般大医院去看病，当天挂号的话，到就诊时间都会很晚，所以现在一般的医院都支持网上挂号、手机微信医院公众号挂号，提前一两天先在网上挂个号。下面以绍兴市人民医院为例。

2.就诊。到了预约的时间，去医院自助服务机取号，就诊，一般医院会有很多志愿者在服务，不认识路，不会操作机器都可以找他们帮忙。到了诊室，在候诊区耐心等候，等叫到自己名字的时候再进去，每个患者都希望自己早点看病，但不能一群人就黑压压的围着医生，人一多医生也烦，患者也容易吵起来，更影响就诊效率。

3去医院看病有序排队很重要，但当遇到急诊车祸外伤的患者时，排队的患者也应该让出一条绿色通道，共建和谐就医环境。专业挂号，服务号，快速。

4.有些专家号一号难求，好不容易挂到了，等检查结果出来了，已经是第二天了。为了避免遇到这种情况，患者可以提前几天先看下普通号，把要做的检查做了，等专家号的那天，直接拿着检查结果给专家看就可怜了。


挂号问答：
问：去怎么挂号`先找谁？然后又怎样？

答：当然，首先，你不要搞错去的路的。都有导医的，就在门诊大厅最显眼的地方，你进了首先进的是门诊部，门诊部一般就就正对着大门也一般清清楚楚写着“门诊…”几个大字，如果还不知道进了问下门卫他肯定能给你个满意的答案。进了门诊部一般就能看到导医台了，导医其实就相当于餐厅的服务员，你上前跟她们说去哪看病，她们会先问你是哪里不舒服然后给你个病历本上面写了什么“内科”或者“外科”的，然后会指点你去身边的“挂号处”挂号，然后如果你什么都不知道的话导医会带你去看医生，完了之后如果要住院的话又可以引你去住院处住院，完了。反正有什么不懂你都可以问导医的

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问：挂号难怎么办？？？？

答：现在应该有预约挂号吧，早上留一个人在家照顾小孩，一个早点去排队。我都是早上有的是直接带小孩去看，有的时候可以看晚班的医生，是八点下班的。

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问：你好，请问网上挂号怎么挂

答：1、打开手机微信，点击右上角“搜索”，搜索想要预约的。2、找到该的公众号，点击“关注公众号”，进入公众号。3、点击“就诊服务”，点击“预约挂号”，输入身份信息，勾选“我已阅读并同意预约/挂号须知”，点击“预约挂号”。4、选择想要预约的科室，选择主治医生，即可网上挂号成功。

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问：挂号还那么难吗?为什么?

答：这都是人的从重心理，大病，小病的都爱找专家，，这些情况造成了挂号难的一个重要原因，其实专家真的好吗，很多转还不如不是专家的医生好呢。。

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问：手机怎么挂号

答：方法一是第三方软件预约。以支付宝为例，在支付宝“我的应用”中找到“城市服务”，选择挂号就诊。选择所需挂号并点击预约挂号，选择科室医生并选择预约挂号，验证基本信息后即挂号成功。方法二是微信公众号预约，首先添加就医的公众号，进入后点击就诊服务，选择在线挂号，选择完基本信息后，确定预约即可。

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问：挂号要钱吗

答：都是要收费的，你去先去挂号，先收挂号费，然后挂上了之后，看完医生，再去交费的时候，其中才有诊疗费。

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问：我在网上预约挂号之后，哪天我去就诊，是不是就可以不用挂号，直接就可以到医生那里就诊吗？

答：一般不是。你预约后，网上发给你一个短信，注明所约定的科室、医生姓名。一般需要在当天9点以前，到该挂号，凭此短信及身份证，缴纳挂号费、诊疗费和预约费。然后再等候就诊。

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