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国际罕见病日 | Med 刊发专题，张抒扬应邀介绍罕见病“中国方案”
第十七届国际罕见病日前夕，北京协和医院院长张抒扬应邀在国际知名医学杂志Med发表观点文章《一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”》，与国家人类基因组研究所、美国国立卫生研究院William A. Gahl教授等多位国际知名专家共同为罕见病患者群体发声。
一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”

北京协和医院

罕见病是一项重大的医学挑战，也是一个社会问题。在中国，由于人口众多，罕见病可能并不像人们想象的那么罕见。我进入罕见病领域的原因是我在门诊遇到的一个病人——一个患有纯合子家族性高胆固醇血症的人，他不幸死于早发性冠心病。

经过多年努力，中国政府连续出台多项举措支持保障罕见病诊疗研事业发展，通过出台罕见病目录来定义罕见病，社会各界通过多种形式的宣传引发全社会对罕见病的关注与了解，鼓励更多人参与到这一领域。

2023年，北京协和医院成立罕见病医学科。在北京协和医院罕见病多学科会诊平台上，罕见病的确诊时间由平均4年缩短至4周，医疗费用减少90%。我们还建立了三大罕见病数据平台、生物样本库和临床数据库。初步绘制了中国人口罕见病分布图，为政策制定提供参考依据。基于临床数据的科学研究产出了一系列临床成果，编写完善多部诊疗指南。我们开发了人工智能辅助诊断模型，启动了临床数据驱动的药物研发，建立了遗传和表型谱，为中国的罕见病精准诊疗奠定基础。

我们相信，通过政府、社会和每个人的共同努力，罕见病事业的未来会更加光明。

Helene Cederroth

威廉基金会

今天我们讨论的个性化精准治疗具有巨大的前景。但是精准诊断与治疗，依赖于我们对于疾病机制的可靠认知，全世界仍有数百万乃至数千万人处于未诊断疾病的阴影中。

即使我们有了最新的诊断技术和最全面的评估，也只有大概40%的未确诊病例得到解决，另外仍有60%的疾病难以捉摸，而且大多数未被确诊的疾病都是在儿童期发病，很多疾病都是退行性的。

如果你不了解这是什么疾病，以及为什么这种疾病会危及生命，就无法阻止这种疾病的进展和进一步发生。

我的三个孩子也得了一类未确诊疾病。他们在三年内死亡，年龄分别是16岁、10岁和6岁。因此我和我的丈夫米克创立了威廉基金会，因为我们不能接受孩子们没有得到充分的评估，没有找到病因就离我们而去，同时我们也希望帮助其他的孩子们得到有效治疗。

我们很早就意识到一个家庭的力量是有限的，所以我们和美国国立卫生研究院威廉嘉尔博士，以及意大利国家卫生研究所国际未确诊疾病网络成员多梅尼卡鲁西奥形成联盟，旨在加快阐明未确诊疾病，开发有效治疗方法方面取得进展。

William A. Gahl

国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院

世界上有成千上万种罕见病。罕见病诊断往往需要非常久，仅仅拿到诊断结果就需要消耗数年时间。这一过程包括有创检查、多地周转、经济问题以及误诊漏诊，甚至还会出现错误治疗。在这个过程中，很多人的精力也消耗殆尽。即便解决了这些问题，仅剩一小部分人能够确诊，但这些确诊的患者往往也没有有效的治疗方案。

另一些值得我们关注的就是未确诊疾病，他们可能面临更大的困境。他们的疾病没有名称。人们不知道他到底是不是真的病了？是什么导致这种疾病的发生？大多数人在怀疑中过着平静又绝望的生活。

2008年，美国国立卫生研究院建立了未诊断疾病项目（UDP）。该项目已经诊断了400多人，累计发现了30多种新的遗传疾病。相关结果为人们带来了新的专业知识、研究方向和治疗工具，我们也希望那些罕见病患者，不仅仅是那些被确诊的人，还有那些勇敢地继续追求确诊结果的人，以及在这条路上的科学家们，继续前行、不断探索。

Guida Landoure ?

巴马科科技大学医学和牙科学院

非洲是人口第二多的大陆，并拥有着最高的遗传多样性，但对于非洲人口的遗传研究只占整体比例的不足3%。约2/3的人类基因尚未与疾病关联，约1/3的基因在神经系统中表达。研究遗传性神经疾病，可能是发现相关基因功能的关键，也可能是寻求治愈罕见疾病和老年退行性疾病的有效途径。

作为伦敦大学学院和美国国立卫生研究院的前研究员和博士校友，我有很多机会在发达国家建立实验室，但我选择回到我的祖国马里，不是出于一种责任感，而是出于回馈这片我热爱的土地。

我认识到非洲在基因数据库中筛查代表性不足，但相关筛查可能为在世界范围内推动科学发展提供了更多机会。自2013年以来，在美国国立卫生研究院的资助下，我们已经筛查约500个患有罕见遗传性神经和非神经疾病的家庭。在大约200例病例中，我们成功实现了分子诊断，发现了几种由以前与疾病无关的基因变异引起了不寻常表型。

此外，随着培养年轻的科学家和建立研究罕见病的高质量工作环境，我们的能力建设不断发展，我们将筛选更多的有全球意义的非洲患者，进一步加深我们对罕见疾病的理解，并促进创新疗法的开发，这一愿望需要外部资金的协同，包括非洲各国政府和慈善家的支持。

Matt Bolz-Johnson

欧洲罕见病组织（EURORDIS）

精准医疗正在改变医疗实践。精准医疗的核心就是为个体量身定制治疗方案，聚焦核心的致病基因以及相关的分子过程。这种方法也标志着医疗实践领域出现了重大转变。

随着精准医学的发展，与基因组学建立起更多关联，这就需要我们关注和加强对于人类基因组的挖掘和研究。基因组学为医疗领域作出了重要贡献，这对于罕见疾病更加重要。在罕见疾病中，精准医疗的作用最为明显，在已知的几千种罕见病中，约80%都与基因相关，因此罕见疾病也为精准医疗革命和基因组的应用，提供了理想的起点。

为了让欧洲3000万罕见病患者获益，欧洲的卫生系统必须关注四个关键点，包括在社区内建立可信任的病友组织、定期培训的规范化初级保健体系、新的跨境合作的医疗以及建立欧洲罕见病核心治疗中心。

通过这些关键点的改变，我们可以大大推进罕见疾病的病因发现和治疗方法开发，也将推动更为广泛的医疗实践改变和转型。我们将精准医疗提升至更加标准的医学实践中，所有人都将获得新的未来。


沈阳医大二院黄牛办理住院加急床位，陪诊+第一时间安排+当天看病
对于很多患者来说，“挂号难”是他们最深刻的体验。然而，“号”今天挂不上还可以明天挂，可当你得了急病重病，医生说得住院却“没床位”，要等三五天，甚至几个星期也说不定时，患者的焦急就不是挂号难能比的了。而在北京的三甲医院要挂上号，更是难上加难!那有没有什么办法可以在北京快速挂上号呢?


大家都知道北京挂号难，
为方便广大群众挂号困难免去大家深夜排队之苦，
本公司特开通在北京各大三甲医院挂号和办理住院业务，
代挂专家号、产科建档号等，方便快捷，为您省时省力!
欢迎全国各地朋友前来咨询!

就医流程

初诊患者→到门诊大厅“建卡处”建卡→挂号或取号→候诊→就诊→交费→取药或检查→离院或住院

检查须知

体检须知：体检当天需空腹、勿大量饮水，体检前三天勿饮酒，宜清淡饮食，避免剧烈运动。需持本人体检指引单进行体检。

?体检流程：空腹抽血、腹部B超→早餐→耳鼻喉科、内科、外科、眼科、血压、身高体重、心电图、胸透或胸片、妇科B超→留置小便、大便→妇科。

?体检当日请勿化妆、请勿佩戴金属饰物、请勿穿紧身裤袜,以免影响体检项目检查。

?抽血的最佳时间为上午7:30-9：30，并务必在此时间段到指定地点抽血，抽血后请按压5-10分钟，如有不适请就近躺下，避免晕倒。

?高血压、糖尿病患者体检日可正常服药或将药物携带，在采血、B超检查完成后及时服药，以免血压瞬时升高，造成不测。

?孕妇、拟在半年内怀孕的妇女请勿胸透或摄片。

?月经期间，请勿进行尿液、宫颈涂片及阴道超声检查，待月经净后三天再行补检。

?体检项目以外需增加的检查请与接待人员联系，开单并缴费后进行。

?体检完毕，请将体检导检单交至导诊人员，按告知时间取体检结果。

?请按体检中心预约时间参加体检，按预定项目逐科、逐项检查，不要漏检，以免影响最后的健康小结。

?体检后如有咨询或答疑，请到主检室。

出入院须知

入院须知：凭门、急诊医生开具的住院证及相关证件到住院收款处办理住院-住院部收款人审核病人身份-交纳住院押金-领取预交金收据-到病房递交相关证件，出院须知：按医生出院医嘱，确定出院带药及出院时间-清理好本次住院预交金手续-携相关证件到住院部收款处办理出院结账手续-领取住院收款收据-到药房领取出院带药-携带和自身物品出院
挂号须知：
预约挂号须知

一、电话和网络预约

1、 网络预约仍为全市统一平台

2、 预约成功后，凭8位数字识别码，按照预约日期到门诊大厅自助区、挂号收费处窗口或分诊台取号，在各楼层挂号收费处交费，相应诊区就诊。

二、窗口预约

门诊挂号收费处窗口均可预约3个月以内的普通专科号，要求预约时缴纳相应级别医事服务费并取号，过时视同放弃预约。

三、诊间预约

通过医生工作站系统预约，科室之间可以预约普通专科号，要求预约当时缴纳相应级别医事服务费并取号，过时视同放弃预约。

四、据上级要求，预约优先，坚决执行实名制预约。

五、为避免电话和网络预约后爽约，最晚需要就诊前一日拨打114取消预约。

六、口腔科窗口、电话和网络预约的患者请于就诊当日上午9：30前(下午号在2：30前)就诊;中医科针灸间预约患者上午9：30前(下午号在2：30前)就诊。

七、为方便患者预约挂号，我院已开通24小时预约取号、挂号窗口。
挂号注意事项：
挂号注意事项

提前预约，节约时间

现在互联网发达，很多医院都可以网上预约挂号，大家自己先在手机或者电脑上预约挂号，约好看病的时间、医生、科室，等有空了再过去取号直接看病可以节约不少时间。老人不会操作的话可以让年轻人帮忙。

注意休息和饮食

去医院前应该保持充足的睡眠和合理健康的饮食。一方面是对自己的身体好，另一方面，看病时医生可能会让你抽血化验，睡眠不足容易影响肝功能，吃的太油腻容易影响血脂。如果大家是早上去看病的话，建议不吃早饭空腹去，宁可自己带着早餐，看了医生问明是否要空腹后再进食。

带好医保卡或身份证

现在去医院看病都要用到医保卡，这也是大家最不能忘记的一样东西。如果你没有医保卡，或者没有本地医保卡，那么就要带上身份证，去挂号窗口办一张就诊卡。专业代挂，为您您跑腿。


挂号问答：
问：如何看待挂号，老年人或者军人优先这个问题？

答：这是一个很人性化的处理方式。老年人是我们的长辈，值得我们尊敬。军人国家付出了很多，也值得我们尊敬。在同等条件下，我们更愿意去优先处理他们的事情。

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问：如何去挂号？从没去挂过号，都有什么流程，手续？

答：挂号窗口挂号,等待叫号,进入指定诊室,

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问：挂号，说没号了是什么东西

答：大多数的主任医师都是限号的，根据大夫的精力，有的大夫半天是15~25个，年轻一点的可能有30~40个，大夫也是要休息的啊，挂号窗口把专家号挂没了所以说就没有号了，如果还是想找这个大夫看病，那就只能去科室找大夫要一个加号条然后再去挂号窗口挂号，一般大夫是不给加号的。

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问：网上怎么挂号

答：点开，预约，人工交流，告诉他你要挂什么号？普通还是专家号。然后什么时候去，他会给你预约号码，到了，告诉前台接待你已经网上预约了，报上预约号码和姓名就可以了。

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问：去怎么挂号

答：1,病例本没带的花，需要自己花钱买的，我这边是1元钱1本，所有看病的费用需要自己掏现金！2,挂急诊要看情况的，挂急诊之前需要去护士服务台预诊登记之后，护士开出急诊挂号单，才能挂急诊！3，挂号科室按你病情来挂！一般当天挂号专家一科室只有一位在，所以你要挂专家门诊的需要提前去咨询！

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问：网上挂号和去挂号有区别吗？

答：网上挂号可以提前预约你想要看的医生，价格较贵，适合离远的人，住的近就没必要了

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问：网上预约挂号的单号怎样查询信息呢

答：在网上预约的话都会有帐号之类的，登录后在我的帐号或者用户中心这种类似的，一般在页面的左上或者右上的部分，点击进去，就差不多能找到你的挂号信息了。你在哪个平台约的，就在哪个查喽。网上预约挂号以及查询办法如下：网上预约挂号方法：在此烈推荐大家使用“支付宝”来实现预约挂号操作。直接登陆“支付宝”官方主页，点击主页面右上角的“应用中心”链接进入。接着在左侧导航栏“我的应用”列表中找到“挂号”链接，点击进入。如图所示：在打开的“预约挂号”页面中，根据实际需要选择“快速挂号”或“预约专家”其中一种方式。在此小编选择“快速挂号”方式。接下来将显示“预约挂号”界面，首先选择或输入“、科室、时间”等信息，点击“查询可约班次”按钮。待找到“可预约的班次”后，点击对应项右侧的“预约”链接。接下来将进入“实名认证”界面，在此输入“姓名”和“身份证号”，点击“提交”按钮以通过实名认证。待认证通过后，就需要更近一步填写手机号码，并通过手机验证，接着进行付款就可以实现预约挂号操作啦。当然也可以在这里查询预约挂号信息。

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