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焦点访谈 | 今晚播出专题片“让罕见被看见”今天《焦点访谈》栏目播出了“让罕见被看见”节目，这是以北京协和医院为主体，展现国家罕见病诊疗及保障工作成效的纪录片，也是全国两会之后《焦点访谈》栏目播出的首个专题纪录片。协和人牢记习近平总书记提出的“人民至上、生命至上”，在疑难罕见病领域为医疗的公正公平作出了协和贡献。正如同张抒扬院长在接受采访时所说：“病人得病是不幸的，但是大家共同想办法，从躯体治疗到心理关照，使得病人明天更有希望。解决罕见病没有解决的问题，我们一直在路上。”罕见病不仅是医学科学问题，更是社会民生问题、公共治理问题。病罕见，但我们的关注不能罕至。协和人一直在路上！
“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、白化病……它们有一个共同的名字——罕见病。罕见病是发病率极低的疾病的统称。统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种。罕见病不仅给患者带来痛苦和困扰，也加重了家庭负担。党的十八大以来，我国全面布局罕见病诊疗和研究，要求加强罕见病用药保障和重大疾病防控工作，在很多方面都实现了从“0到1”的突破。
2月22日中午12点，在北京协和医院牵头创建的国家级罕见病会诊平台，一场针对罕见病的多学科会诊开始了。会诊室内，来自协和医院皮肤科、内科、神经科、骨科、放射科、整形外科、心理科等多个科室的30多名医生在认真听患者的病情介绍。会诊室外，罕见病患者小明和他的母亲正在等待。2015年，小明身体出现异样，从此踏上了求医看病的漫长道路。
罕见病发病率极低。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，世界各国对罕见病的判定标准各不相同，但都与本国社会经济发展相适应。因为罕见病的发病率低而且往往涉及多个学科，所以对于罕见病患者来说确诊难是他们面临的一大难题。
中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬：“这也是全世界共同面临的难题，就是确诊难、难诊断。因为大家不认识，病人也比较难，不知道上哪个科就诊，去哪里看能诊断。”
罕见病病因繁多、症状复杂，能看罕见病的医生少，一个罕见病的确诊往往需要多学科共同诊断。目前，很多医院的诊断能力和相关诊断技术相对欠缺，种种原因最终导致罕见病患者确诊难。有数据显示，罕见病患者人均需花费5.3年、误诊2—3次才能确诊。
会诊现场，医生们仔细查看小明的症状，询问他的病情。各个科室的医生从不同专业学科的角度，对小明的检查结果和病情进行了深入分析。经过会诊，大家确诊了小明的病，这种病全球范围内患病率约为百万分之一。针对小明下一步的治疗，医生们也都提出了各自的治疗方案和建议。
对于罕见病的治疗，准确的诊断是前提。2018年以来，这样的罕见病多学科会诊，除了春节假期外，每个周四都会如期举行。基于这个国内顶尖医疗资源配置的“一站式”诊疗平台，罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。
张抒扬：“在这个会诊平台，我们关键还有一个就是培训培养我们的医生，提高他们的技术、诊断罕见病的能力。会诊现在向全国百余家医院辐射，通过线上公开辐射到全国，提升全国诊疗水平，使病人不再困难，在最短时间内就能够诊断。我们有这样的理念、信念和执着的追求，每个人都不放弃。”
解决罕见病患者确诊难的问题，提高医生们对罕见病的认识和诊疗水平更为关键。除了罕见病多学科会诊平台，相关部门还采取了哪些措施呢？
国家卫生健康委医政司副司长李大川：“我们这些年做了一些工作来提高罕见病诊疗和管理水平。我们成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，发挥专家力量，在全国建立了包括324家医院在一起的罕见病诊疗协作网络，罕见病患者可以到这些医院去进行诊断和治疗，减少患者盲目就医。”
全国罕见病诊疗协作网是由全国遴选的324家医院组建，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合公布了我国《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。2019年2月，中国首部《罕见病诊疗指南》发布。
张抒扬：“《罕见病诊疗指南》包括药物用药手册，医生有了教科书一样，每个疾病主要症状是什么，临床表现是什么，需要做什么检查，现在有效的治疗方案是什么，都非常清楚地写出来。”
2019年4月，国家罕见病直报系统运行，为摸清中国罕见病患者底数提供依据；2023年9月，国家卫生健康委员会联合6部委发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种。
通过构建诊疗协作网、制定诊疗规范、加强医务人员培训、推广多学科会诊模式以及建立罕见病质控中心，我国罕见病诊疗水平稳步提升。
吴女士是一名转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者，俗称“淀粉人”。“淀粉人”是罕见病患者中的一种，因为体内的转甲状腺素蛋白解离变成淀粉样纤维，所以会沉积在心脏、肾脏、周围神经等，从而引起相应损伤。
北京协和医院心内科主任医师田庄：“沉积到心脏里面了，导致心脏功能出现问题，平均来讲心衰之后的生存期，我们叫中位生存期是五年，大概在第五年的时候，会有一半的患者发生死亡，死亡率还是相当高的。”
当时，让吴女士和家人感到绝望的是她这种病在国内无药可治。用药难是罕见病患者面临的又一大难题。绝大多数罕见病患者都面临着治疗困难、药物短缺的问题。据世界卫生组织报道，在全球发现的超过7000种的罕见病中，有获批的相应治疗方案或药物的病种不到10%，而且大多需要终身药物治疗。
对于很多罕见病患者来说，用药难问题还体现在“有药用不起”。罕见病的药品研发难度大、生产工艺复杂，投入高、周期长，同时，因为病人基数少，研发生产等费用需要分摊到每个药上，所以导致大部分已有的罕见病药品极其昂贵。那么，如何提升罕见病用药可及性，解决长期以来困扰罕见病患者的这个痛点呢？
李大川：“这方面我们做了很多工作，比如药监部门对指定纳入罕见病目录的药品审批就有绿色通道，科技部门也对纳入罕见病病种的药物研发给予一些支持，同时如果涉及到病种目录内的罕见病的进口药品进口的时候，还会给一些便利，税务部门还会减免一些税收。”
近年来，罕见病患者越来越受到社会各界关注。本着健康中国建设道路上，一个都不能少的理念。从2018年开始，国家医保局对罕见病治疗药品开展医保准入谈判和集中带量采购，缓解罕见病患者用药难、用药贵的问题。国家组织药品集中带量采购政策，主要是对竞争较为充分的且有多家仿制药、通过一致性评价的药品，采取以量换价的策略，降低药品价格。
医保谈判药品政策主要是针对罕见病患者所需药品难以买到、难以报销的问题，采取的谈判降价纳入医保的准入性谈判，重点将临床价值高、价格合理、能够满足基本医疗需求的药品纳入目录。
国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇：“第一个是优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入到医保目录范围里面来，我们建立了每年的年度调整，实现了医保目录动态化、常态化的调整，在目录调整的过程中，从申报、评审、测算各个环节都对罕见病用药有所倾斜；第二个方面我们开展目录谈判，降低罕见病患者的用药负担；第三个方面我们建立了双通道制度，在全国范围内建立了定点医疗机构和定点零售药店同时供应药品的双通道机制，不断提升罕见病用药的供应保障水平。”
2019年底，全球首个也是唯一经批准治疗“淀粉人”的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国外获批上市。仅仅几个月后，氯苯唑酸软胶囊就在国内获批上市。
2021年12月，罕见病创新药物氯苯唑酸与其他6款创新的、临床急需的罕见病治疗药物，一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》。吴女士是首批用上这款药物的患者之一。药品价格由原来的每月17000多元降到现在的每月2000多元。用药两年来，吴女士的病情没有继续恶化，这给患者和整个家庭带来了希望。
2023年也被称为罕见病药物“国谈大年”，15款药物跑步进入医保目录，数量创近三年新高，覆盖16种罕见疾病，包括I型神经纤维瘤病、重症肌无力等，填补10个病种的用药保障空白。
2024年1月1日，“新版国家医保目录”落地实施。仅1月份这一个月，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。通过谈判降价和医保报销，平均为每人次患者减负约5500元。
近年来，自主研发的罕见病药物不断研发成功并获批上市。越来越多的罕见病药物通过国家谈判被纳入医保目录，医保报销罕见病的范围也在不断扩大。目前，国内已有100多种罕见病用药上市，80多种被纳入医保报销范围，大大减轻了患者家庭的经济负担。
罕见病不仅是医学科学问题，更是社会民生问题、公共治理问题。病罕见，但我们的关注不能罕至。我国人口基数大，罕见病患者数量不小，背后则是更多的家庭。因此，防治罕见病也需要政府有关部门、医疗机构、社会等各个方面的共同努力，一起点亮罕见病患者的生命之光，给他们的家人以希望之光。
南方医科大学南方医院黄牛票贩子挂号办住院——号源充足(无需等待直接就诊)
人们常说蜀道难，难于上青天，到北京大医院预约名专家看病，比走蜀道还难。更有一种恐怖的说法，找北京名院名医看病，想尽万般办法，花上一个多月，都有可能挂不了某专家号。北京挂专家号真的有这么难吗?医院有没有施行预约专家的方便途径呢?有没有挂名医号的小窍门呢......带着网友的诸多疑问，小编决定亲自去北京各大三甲医院走访一遭，体验一下“北京挂号难”的问题。
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十、如需提前预约专家门诊，可于3天内到服务台预约挂号，亦可电话预约
挂号须知：
预约挂号须知
1. 我院实行实名制就诊，首次来院就诊的患者需先在发卡窗口办理我院就医卡，医保患者要办理就医卡和社保卡的关联，具体事宜见办理实名就医卡须知。
2. 医院的门诊时间是周一至周五全天，周六、日上午半天。上午8：00-12:00，下午13:00-17:00。窗口挂号时间为早7:00开始挂全天的号，上午号截止11:00，下午号截止16:00，节假日门诊时间请关注医院通知。
3. 请持我院就医卡挂号，医保患者持社保卡，挂号后请根据挂号条上就诊地点提示到相应诊区，持就医卡到护士站刷卡分诊，微信预约患者不需取号，直接到分诊台分诊，在候诊大厅等候。请您保持安静，不要大声喧哗。
4. 患者按照挂号顺序由小到大就诊，过号请重新刷卡，听从分诊护士的安排。
5. 在一个诊疗单元内完成的各项化验检查，患者持报告结果请接诊医生解读的不再收取医事服务费。
6. 为保证就医秩序及诊室安静，每位医生每次只接待一位患者，行动不便者限一位家属陪同。
7. 医生诊疗过程中，请您不要进诊室打扰。
8. 涉及开具诊断证明事宜，以下情况，须接到有关部门介绍信方可出具诊断证明书：1凡涉及司法办案需要，应接到公检法机关、交通管理部门等执法机关的介绍信，方可出具诊断证明书。2因病退休、伤害、伤残、保险索赔等应接到有关部门的介绍信方可出具诊断证明书。请您持介绍信点到门诊盖章处审核，挂号后携带病历到门诊找医生开具。需主治医生以上的医生开具。最后到门诊盖章处盖章生效。
9. 请携带好您的随身物品，谨防丢失或被盗。
10.市人力社保局发文通知要求，医事服务费纳入本市城镇职工基本医疗保险和城乡居民基本医疗保险支付范围。
挂号注意事项：
挂号一些注意事项和疑问
为什么我无法预约?
原因一：请确认是否已正常注册/登陆。
原因二：请确认您是否按网上预约流程正常操作，如方便亦可致电114协助解决。
原因三：请确认您是否已经违反统一平台规定(恶意挂号和取消、多次无故不取号就诊也不取消、贩卖号源行为等)，目前已进入黑名单或者是爽约用户，该类用户将被限制使用预约挂号服务。
原因四：114电话注册用户首先需要通过网上注册认证，才能正常在网上预约挂号，请确保您是否已经通过认证。
原因五：为了保障医疗资源的合理分配，加强号源管理，防止号贩行为，本预约挂号系统将对用户的预约行为进行限制：同一患者实名(有效证件号)在同一就诊日、同一医院、同一科室只能预约1次;在同一就诊日的预约总量不可超过2次;在七日内的预约总量不可超过3次;在三个月内预约总量不可超过5次。当您的预约次数达到以上的预约限制时，系统将会自动提醒您达到预约上限。
4、可以提前几天预约?预约号能转让吗?
用户一般可预约次日起至三个月内的就诊号源，但由于各医院规定不同，具体预约挂号周期，以114电话查询和网站公示为准。所有医院均不提供当天的预约服务，建议您尽量提前预约。
预约号不能转让，预约挂号实行实名制，预约号只供本人使用。
5、没有及时取消预约，也不按时取号就诊，会产生什么影响?
由于号源比较紧张，如您不及时取消预约，也不按时取号就诊，则会视为爽约，系统会记入诚信记录，今后将会影响到您使用预约挂号服务。一年内(自然年)无故爽约累计达到3次的爽约用户将自动进入系统爽约名单，此后3个月内将取消其预约挂号资格;一年内(自然年)累计爽约6次，取消6个月的预约挂号资格。
挂号问答：
问：我网上挂号显示业务办理中什么什么意思？
答：你好，业务办理中的意思就是说，正在处理你挂号这件事情，可以稍微等待，如果显示业务办理完成，那就是挂号成功了。
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问：网上挂号服务的特点和存在的问题
答：问题：这一举措的推出招来一些非议，有患者认为“网上预约挂号”并没有开设网上付款功能，病人预约挂号后，来到还是要排队交挂号费，并不省事；还有一批患者则认为网上挂号不该收取会员费，这应该成为的一个免费服务项目，就如同网上购买飞机票一样，网上提前购买不但不加收所谓的“手续费”、“会员费”等，而且机票可以打折。优点：这一举措的推出，可以大大节约患者排队等候的时间，对于外地患者，可以节省因挂号逗留的时间和开支，另一方面，这一举措可在一定程度上打击号贩子。医改主要针对医疗药费的承担问题，现在已由公费医疗改为个人，单位和国家一起承担。
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问：这个的挂号方式是怎么挂号啊？
答：的挂号方式有两种，一种就是在网上预约挂号，另一种就是直接在门诊挂号处进行挂号。
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问：去挂号看医生的步骤有哪些？
答：1、走进，找医护人员咨询挂号处在哪里，可以向他们描述自己症状，可以给你个参考你需要看哪个科室2、走到挂号处，排队3、等轮到你走到窗口的时候，说你要挂的科室，然后交钱就可以，你可以问一下是主任还是副主任还是普通医生，价格会不同，你也可以要求挂主任或者副主任的号或者挂普通医生的号4、拿着给你的条，就是号，找导诊的医护人员，问诊室在哪里5、走到诊室门口，看看门口是否有排队用的小桌，把号和你的病历本都放在桌上排队，如果没有就和周围的人问一下，看有没有比你来的早的，没有的话你就进诊室6、轮到你就进去就可以了
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问：挂号需要什么
答：一、网上预约挂号预约挂号系统是指利用固定电话，网站，手机，短信等渠道方便患者预约看病所用系统。二、网上挂号需要什么手续目前提供网上预约挂号、电话预约挂号、短信预约挂号、手机上网预约挂号和终端机预约挂号等五种通道。流程说明①注册(初次使用)→②用户登录→③查找并选择、科室、专业、专家→④可预约(挂号)→⑤选定时间、时段→⑥预约挂号成功(按所预约时间、就诊)使用须知1、用户要预约挂号首先必须注册，填写姓名、证件号码时，必须是用户自己的真预约挂号流程示意图实姓名、有效证件，否则用户预约成功后，到就诊时发现你的身份证件等资料与网上挂号所填资料不符时，有权作废该用户的预约号。2、用户注册时必须填写自己的真实手机号码或其它联系电话，这样如遇预约专家因公务临时变更坐诊时间，可以通过您的联系电话及时与您联络，重新安排您的就诊时间。3、用户必须成为预约挂号系统网站的注册会员并成功登录后，才可使用本系统的预约服务。4、当用户在预约挂号系统预约挂号并确认成功以后，请携带本人有效证件，在预约时间当天准时到预约的门诊挂号处核对预约信息后，按照正常流程进行取号，因就医病人多，过时号额不予保留。5、用户可直接替本人挂号，也可替家人或朋友挂号，但必须携带就诊者的身份证件或有效证件。没有相关身份证明的儿童预约挂号，请在预约单确认时填写同儿童一起到的监护人的真实姓名和身份证号。6、若想取消预约挂号，必须在预约就诊时间前一天的23:59前通过预约挂号系统予以取消。
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问：挂号当班有效是什么意思？
答：挂号当班有效，意思是当天的挂号当天有效。
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问：预约挂号，拿号时需要什么
答：成功预约后，需支付3元信息服务费。挂号费拿号时交。用户通过网站或服务人员预留完号源后，系统会向手机下发一条“预约确认”短信，要求您回复“1”进行确认。接收到确认信息后，系统会从用户手机费中自动扣除3元信息服务费，并向手机发送预约成功通知短信。预约不成功不扣费。如因用户自身原因不能按时到取号就诊，预约自动失效，预约服务费不予退还。成功预约挂号后，系统将自动保存用户预约记录。就诊当天，您需要在规定的取号时间之内，前往指定的地点取号，并缴纳规定的挂号费，逾期预约自动作废。具体的取号时间和取号地点请查看系统下发到您手机上的“预约成功通知短信”
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